معرفی سمعک ویدکس

سندروم MAROTEAUX-LAMY:

اين سندروم اختلال موكوپولي ساكاريد (MPSVI)VI است. Shigematsu در سال 1991 گزارشي در مورد پسر بچه 13 ساله ژاپني مبتلا به عفونت دستگاه تنفسي فوقاني ارائه كرد. بعداً تشخيص داده شد كه اين پسر بچه مبتلا به اختلال در موكوپولي ساكاريد VI است. اين تشخيص براساس تجزيه و تحليل گليلوز آمينوگليكان ادرار و فعاليت پايين arylsulfatase B در گلبول‌هاي سفيد محيطي است. اگرچه نويسنده‌ها گزارش كردند كه MPS VI معمولاً توسط شنوايي طبيعي مشخص مي‌شود، يافته‌هاي ABR حاصل از اين بچه، نقص شنوايي متوسط را نشان داد و تاييد كرد.

بيماري  (Cerebroside Lipidosis) Gaucher :

اين يك بيماري ذخيره‌اي چربي نادر است و شبيه بيماري Tay-sach توسط سمعک ویدکس نقص در آنزيم (يك آنزيم متفاوت) ايجاد مي‌شود و در اين بيماري گانگليوزيد (Cerebroside) در سيستم عصبي و همچنين اندام‌هاي احشايي (كبد ـ طحال – ريه) تجمع مي‌يابد. نتيجه اين تجمع آسيب منتشر عصبي و پيشرونده و عملكرد بد مشخص سيستم عصبي مركزي (فلج عضله) است و معمولاً در 6 ماهگي شروع مي‌شود و در يك سالگي كودك فوت مي كند. فنوتيپ اين اختلال اتوزومال مغلوب نادر به خصوص در مورد درگيري نرولوژيك متغير است. يك شكل از بيماري GAUCHER وجود دارد كه در آن سيستم عصبي مركزي درگير نمي‌شود و زمان زنده ماندن كودك خيلي طولاني‌تر است .

يافته‌هاي ABR:

ABR به ميزان زيادي غير طبيعي در سندروم  GAUCHER يافت شده است. Kaga در سال 1982، ABR هاي متوالي از يك نوزاد مبتلا به بيماري GAUCHER را ثبت كرد. شروع بيماري در سن 3 ماهگي بود. نشانه‌ها در ابتدا شامل صداي تنفسي خشن و پر فركانس، بدبيني، ناتواني در رشد و فتق كشاله‌ران بود و سپس سخت و يا سفت شدن عضلات، فلج چشمي و ناتواني تنفسي ايجاد شد. ABR اوليه تاخير زمان نهفتگي I-III و فقدان امواج ديرتر را نشان داد. در ABR هاي بعدي، اين زمان نهفتگي طولاني‌تر شد و سپس اجزاي موجي ناپديد شدند، هنگامي كه وضعيت نرولوژيك بدتر شد. به طور قابل توجهي، كالبد شكافي آسيب ساختاري در ساقه مغز شنيداري نشان نداد. بنابراين نويسنده‌ها پيشنهاد كردند كه تغييرات متابوليك و الكتروفيزيولوژيك بر تغييرات بافت‌شناسي مقدم است. در يك case reports از بيماري gaucher دوران نوزادي، Lacey و Terplan در سال 1984 به طور مشابه يافته‌هاي ABR غير طبيعي را توصيف كردند. (فقط موج I و II به طور ثابت وجود داشتند و موج III به طور غير مطمئن وجود داشت). نويسنده‌ها ذكر كردند كه در دو نوزاد ديگر نيز اين الگوي ABR يافت شد. به هر حال، آنها اين موارد غيرطبيعي ABR را با فقدان دو طرفه نورون‌هاي هسته حوني و تغييرات در مجموعه زيتوني فوقاني ارتباط دادند. در مطالعه ديگر نويسنده‌ها يافته‌هاي غير طبيعي ABR (فقط موج I و II ثبت شدند) را با neuropathology ارتباط دادند. به طور خلاصه، يافته‌هاي كالبد شكافي وجود سلول‌هاي gaucher در مغز  تالاموس، گليوزيز خلفي ساقه مغز و وجود سلول‌هاي پاتولوژيك در مجموعه زيتوني فوقاني با گليوزيز مشخص در هسته‌هاي حوني را نشان مي‌دادند.